Biyoloji Performans- Akraba Evliliğinin Olası Riskleri

Akraba evliliği aynı soydan gelen iki kişinin evlenmesi anlamına gelir. Akrabalığın, anne soyundan veya baba soyundan gelmesi akraba evliliğin beraberinde getirdiği tehlike derecesini değiştirmez .

Akraba evlilikleri iki şekilde derecelendirilir:

• Anne veya babalarından biri kardeş olan bir çiftin yaptığı evliliklere 1. derece akraba evliliği yani Kuzen Evlilikleri denir.

• Büyükanne veya büyükbabalarından biri kardeş olan çiftlerin yaptığı evliliklere ise 2. derece akraba evliliği yani Torun Evlilikleri denir.

AKRABA EVLİLİĞİNİN NEDEN OLDUĞU HASTALIKLAR
Akraba evliliği genetik hastalıkların sıklığını olumsuz etkilemesi açısından üzerinde önemle durulması gereken bir konudur. Hacettepe Nüfus Etüdleri Enstitüsü’nün 1983 yılında yaptığı çalışma Türkiye’de akraba evliliği sıklığı % 21.10 olduğunu ortaya çıkardı.

Akraba evliliğinde sadece otozomal resesif hastalıklar daha sık görülür, diğer  tiplerde(dominant,  X’e  bağlı)  kalıtılan  tek  gen  hastalıklarının ve  kromozom  bozukluklarının sıklığında bir artış olmaz. Aşağıda  akraba  evliliğine  bağlı  olarak  ülkemizde  sık  görülen  bazı  tek  gen  hastalıkları  hakkında  bilgiler  bulacaksınız.

Talasemi   (Akdeniz anemisi):  Talasemi majör yada beta talasemi adı ile de anılan bu kan hastalığının ülkemizde oldukça sık olduğu bilinmektedir.Yapılan çalışmalara göre Türkiye genelinde her 40-50 kişiden biri, Antalya, Adana ve Güneydoğu Anadolu bölgesinde ise her 10 kişiden biri taşıyıcıdır. Hastalık hem anne hem de babanın taşıyıcı olması durumunda çocuklarda % 25 olasılıkla ortaya çıktığından gebelik planlayan her çifte Talasemi yönünden taşıyıcılık testi önerilir. Her iki ebeveynin de taşıyıcı olması durumunda doğum öncesi tanı olanaklarından yararlanabilmeleri için DNA testi ile mutasyonlarının gebelikten önce belirlenmesi gerekir.

 Aynı şekilde Talasemili bir çocuğu olan ailelerin izliyen gebeliklerinde erken prenatal tanı için hastanın ya da anne ve babanın mutasyonlarının da  önceden bilinmesi gerekir. Mutasyonların önceden bilinemediği riskli gebeliklerde 20.gebelik haftasından sonra kordon kanında hemoglobin zincir analizi ile prenatal tanı yapılabilmektedir.    

 Kistik Fibroz : Kalıtsal hastalıklar içinde en sık görülenler arasında olan ve henüz kesin bir tedavisi bulunamayan bu hastalık için riskli gebelerde, DNA testleri ile ailenin mutasyonları saptanmış ise prenatal tanı önerilebilir.  

 Konjenital Adrenal Hiperplazi (KAH): Böbreküstü bezlerinde kortizol ve aldesteron adı  verdiğimiz  bazı  hormonların yapımının etkilendiği bu hastalığın sıklığı 1:14 000’ dir. Hastalık, yenidoğan döneminde yaşamı tehdit edebilen ağır sıvı ve tuz kayıpları ile seyredebileceği gibi, daha hafif formlarında dişilerin dış genital organlarında erkek yönünde farklılaşmaya neden olur. Yaşam boyu tedavi gerektiren bu hastalıkta tedavinin doğum öncesi dönemde başlaması dişilerdeki genital anomalilerin önlenmesi açısından çok önemlidir. Etkilenmiş bir çocuğu olan ailelerde hastalığın tekrarlama riski % 25’ dir. Moleküler genetik çalışmalar tamamlanmış olan ailelerde doğum öncesi tanı uygulanabilir.

 Spinal Musküler Atrofi (SMA): Sıklığı 1:10 000 olan bu hastalığın başlıca belirtisi ilerleyici kas güçsüzlüğüdür.  Süt çocukluğu döneminde yaşamı tehdit edebilecek kadar ağır olabilen hastalığın nedeni omurilik ön boynuz hücrelerinin ilerleyici kaybıdır. Tüm otozomal resesif hastalıklarda olduğu gibi tekrarlama riski % 25 olan hastalığın doğum öncesi tanısı moleküler genetik çalışmaların tamamlanmış olduğu ailelerde mümkündür.

 Fenilketonüri (PKU): Fenilalanin isimli aminoasidin metabolize edilmesini sağlayan enzimin eksikliği sonucu oluşan hastalığın sıklığı 1:4500 ‘ dür. Yaşam boyu tedavi gerektiren ve uygun tedavi uygulanmadığı taktirde ağır zeka geriliğine neden olabilen hastalığın tekrarlama riski % 25’ dir. Moleküler genetik çalışmaları tamamlanmış ailelerde doğum öncesi tanı mümkündür.

 Orak Hücre Anemisi:  Hastalık, kan yıkımından kaynaklanan ağır anemi ve bozuk  alyuvar yapısına bağlı olarak gelişen ufak damar tıkanıklıkları ile seyreder. Tekrarlama riski % 25 olan hastalıkta doğum öncesi tanı mümkündür.

Akraba evliliğinin risklerini biliyor musunuz?

Akraba evliliğinin risklerini biliyor musunuz?
Son yıllarda yapılmaya başlanan calışmalar, ülkemizdeki kan yakını evlilik oranını %21-40 arasında belirlemiştir.
Almanya'da ise bu oran sadece %0,1- 0,3 arasındadır.

Her insanda 23 çift kromozom vardır. Her bir çift kromozomun bir tanesi anneden, diğeri babadan gelmektedir. Kromozomlar, kalıtımımızla ilgili olan DNA'yı içerir. DNA'nın fonksiyonel ürün kodlayan bölümler ise Gen denir.

Herbir kromozomda binlerce gen vardır. Her gen, kromozom üzerinde özel bir yere sahiptir. Genler bir kuşaktan diğerine aktarılan kalıtsal birimlerdir.

Bazı hastalıkların ortaya çıkmasında sadece anneden veya babadan bozuk gen aktarılması yeterliyken, bazı hastalıklarda hem anneden hem de babadan bozuk olan genin alınması sonucu hastalık ortaya çıkar. Böyle bir durumda anne ve baba Sağlıklı olabilirler, ancak bozuk gen taşımaktadırlar; yani tıp dilinde Heterozigot olarak adlandırdığımız durum söz konusudur. Hastalığın ortaya çıktığı çocuk ise Homozigot'tur yani her iki bozuk genide aldığı için hasta olmuştur. İşte bu kalıtıma Otozomal Resesif Kalıtım denmektedir. Otozomal resesif kalıtımda, aynı bozuk geni taşıyan anne ve babanın hasta çocuk sahibi olma ihtimali %25'tir.

Akraba evliliklerinde, hem annenin hem babanın aynı bozuk geni taşıma ihtimali, akraba evliliği yapmayan diğer kişilere oranla daha yüksek olduğu için, çocuğun da hasta doğma ihtimali, normal populasyona göre artmıştır. Bununla beraber, düşük ve ölü doğum ihtimali de artmıştır.

Son yıllarda yapılmaya başlanan calışmalar, ülkemizdeki kan yakını evlilik oranını %21-40 arasında belirlemiştir.

Almanya'da ise bu oran sadece %0,1- 0,3 arasındadır.

Akraba evliliği yapmış anne adaylarına tavsiyem, gebelikleri sırasında genetik danışma almaları olacaktır.