Kromozom Sayısındaki Değişiklikler

• Temel sebep, ayrılmama olayıdır.
• Normal şartlarda gamet oluşumunda ataya ait kromozom sayısı mayoz bölünmeyle yarıya iner. Yani homolog kromozomlar eşit olarak birbirinden ayrılır ve karşılıklı kutuplara çekilir.
• Ancak bazen mayoz bölünmede homolog kromozomlar birbirinden ayrılmayarak aynı kutba gider. Bu olay sonucunda oluşan eşey hücrelerinin birinde fazla, diğerinde ise eksik kromozom bulunur. Bu olaya ayrılmama denir.
• Ayrılmama olayı hem gonozomlarda (eşey kromozomlarında), hem de otozomlarda  (vücut kromozomlarında) görülebilir.

OTOZOMLARDA (VÜCUT KROMOZOMLARINDA) AYRILMAMA

P:     44+ XX         x      44+ XY

G: 23+X    21+X    x    22+X     22+Y

      1           2                 3           4

1 ve 3 döllenirse : 45 + XX  (Mongol dişi)

1 ve 4 döllenirse : 45 + XY (Mongol erkek)

2 ve 3 döllenirse : 43 + XX (Ölür)

2 ve 4 döllenirse : 43 + XY (Ölür)

47 kromozomlu bireyde ortaya çıkan bu duruma Down Sendromu (Mongolizm ) denir.

Bu bireylerde  geniş yüzlülük, kısa parmaklılık ve zeka geriliği görülür.

2.GONOZOMLARDA (EŞEY KROMOZOMLARINDA) AYRILMAMA

P:         44+ XX                x              44+ XY

G:  22+ XX     22+ 0      x   22+ X        22+Y 

     1                2                     3                4

1 ve 3 döllenirse : 44 + XXX (Süper dişi: Birçoğu kısırken doğurgan olanları da vardır)

1 ve 4 döllenirse : 44 + XXY  (Kleinfelter erkek: Uzun boylu, kısır, bazen alt düzey zekaya sahip)

2 ve 3 döllenirse : 44 + X0 (Turner dişi: Genellikle kısır ve kısa boyludurlar.)

2 ve 4 döllenirse : 44 + Y0 (Ölür)

Bazen: 22+ X  x  22+ YY      44+ XYY  Sendromu  (Belirgin bir bulgu yoktur.)

• KROMOZOM YAPISINDAKİ  DEĞİŞMELER
• Delesyon: Kromozomdan parça eksilmesidir (Bir parçanın kopup kaybolması):
• Duplikasyon: Kromozoma parça eklenmesidir. Genellikle zararlı etkisi yoktur.
• Translokasyon: Homolog olmayan kromozomlar arasındaki parça değişimidir. Bazı lösemi türlerinin de bulunduğu bir grup kansere sebep olur.
• İnversiyon: Kromozomdan  parça veya parçaların koparak 180 dönüp aynı yere bağlanmasıdır.

GENETİK DANIŞMANLIK

• Kalıtsal bir hastalığı olan veya hastalık genini taşıma riski bulunan kişilere hastalığın seyri, tedavi yöntemleri, çocuklarında ortaya çıkma riski, hastalıkla ilgili hangi dönemlerde hangi testlerin yapılması gerektiği ve test sonuçları hakkında bilgi verilmesini kapsar.
• Amniyosentez , ailelere tavsiye edilen bir teşhis yöntemidir.

Amniyosentez: Bir enjektörle amniyon kesesinden amniyotik sıvı çekilir ve sıvının içindeki hücreler, kromozomal ve genetik hastalıklar açısından analiz edilerek karyotipleri belirlenir.

Karyotip: Bir hücrenin sahip olduğu kromozomların büyüklüğüne ve şekline göre dizilmesiyle oluşturulan yapıya karyotip denir.